Nackenfaltenmessung und Nicht-invasiver Pränataltest (NIPT)
Der Nackentransparenz-Test
Mit einer Ultraschall-Untersuchung werden die Nackenfalte und eventuell weitere Merkmale des Ungeborenen gemessen. Das heißt, es wird geprüft, ob sich im Nackenbereich des Kindes unter der Haut Flüssigkeit angesammelt hat (umgangssprachlich „Nackenfaltenmessung“). Außerdem achtet die Ärztin oder der Arzt auf die Ausprägung des Nasenbeins. Eine verdickte Nackenfalte und ein verkürztes Nasenbein können auf verschiedene Chromosomen-Abweichungen, zum Beispiel Trisomien, oder auf einen Herzfehler hindeuten.
Ist der Befund auffällig, können ein Fein-Ultraschall, ein genetischer Bluttest auf Chromosomen-Abweichungen und/oder eine Fruchtwasser-Untersuchung mehr Klarheit bringen.Vor diesen Tests muss die Ärztin oder der Arzt die Schwangere über Aussagekraft, Nutzen und Risiken der Untersuchungen beraten und ihr schriftliches Einverständnis einholen. Die Ultraschalluntersuchung gehört zu den Individuellen Gesundheitsleistungen (IGeL). Das heißt, die Kosten werden nicht von den Krankenkassen übernommen, in Einzelfällen jedoch von Ihrer Krankenkasse rückerstattet
Nicht-invasiver Pränataltest (NIPT
Mit einem nicht-invasiven Pränataltest (NIPT) kann kindliches Erbgut (DNA) aus der Plazenta (Mutterkuchen) untersucht werden. Da für diesen Test kein Eingriff in die Gebärmutter erforderlich ist, wird er als nicht-invasiv (nicht eingreifend) bezeichnet. Beim NIPT besteht kein Risiko einer Fehlgeburt. Für den Test wird der Schwangeren Blut aus der Armvene entnommen. Ab etwa der 10.Schwangerschaftswoche enthält das Blut der Schwangeren ausreichend Erbgut des ungeborenen Kindes , um im Labor untersucht zu werden.
Das Testergebnis liegt in der Regel innerhalb einer Woche vor und wird von der behandelnden Ärztin oder dem Arzt in einem Gespräch mitgeteilt.
Es ist wichtig zu wissen, dass mit einem NIPT nur bestimmte genetische Veränderungen untersucht werden können. So werden u.a. eine Trisomie 13,18 oder 21 (Down-Syndrom) abgeklärt. Der Test gibt keine Auskunft darüber, ob das ungeborene Kind insgesamt gesund ist.
Zudem besteht die Möglichkeit, im Voraus zu vereinbaren, dass nur bestimmte Ergebnisse des NIPT mitgeteilt werden, beispielsweise lediglich die Ergebnisse zu den Trisomien 13 und 18, nicht jedoch zum Down-Syndrom.
Die gesetzlichen Krankenkassen übernehmen die Kosten für einen NIPT auf Trisomie 13,18 und 21. Dieser Test zählt nicht zu den Routineuntersuchungen. Die Kosten werden jedoch übernommen, wenn andere Untersuchungen Hinweise auf eine Trisomie ergeben haben oder wenn die Schwangere gemeinsam mit ihr Ärztin oder ihrem Arzt entscheidet, dass der Test in ihrer persönlichen Situation notwendig ist. Eine solche Situation kann entstehen, wenn die Möglichkeit einer Trisomie die Schwangere psychisch stark belastet und sie eine Klärung wünscht