First- Trimester- Screening (ETS) und Nackenfaltenmessung
Ersttrimester-Screening
Das Ersttrimester-Screening (Ersttrimester-Test) ist ein nicht invasiver (nicht eingreifender) Test und gehört zu den Methoden der Pränataldiagnostik. Er kann zwischen der 10. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden und besteht aus einem Bluttest bei der Schwangeren und einer Ultraschall-Untersuchung des kindlichen Nackenbereichs, dem sogenannten Nackentransparenz-Test. Aus den ermittelten Ergebnissen dieses Tests wird die Wahrscheinlichkeit für bestimmte Chromosomen-Abweichungen beim Ungeborenen berechnet. Dabei werden auch das Alter der schwangeren Frau und die Schwangerschaftsdauer berücksichtigt. Der Ersttrimester-Test liefert nur eine Risikoeinstufung, keine sichere Diagnose.
Der Bluttest
Im Blut der Schwangeren werden bestimmte Hormon– und Eiweißwerte bestimmt:
Zum einen wird der Wert des Hormons HCG (Humanes Choriongonadotropin) gemessen. Das Hormon wird während der Schwangerschaft gebildet und bewirkt die Ausschüttung des Hormons Progesteron. Ein erhöhter HCG-Wert kann auf eine Chromosomen-Störung beim ungeborenen Kind hinweisen. Die zweite Komponente des Bluttests ist die Bestimmung des Eiweißes PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein A), das in der Plazenta gebildet wird. Ein niedriger PAPP-A-Wert kann ebenfalls ein Hinweis auf eine Chromosomen-Abweichung sein.
Der Nackentranzparenz-Test
Mit einer Ultraschall-Untersuchung werden die Nackenfalte und eventuell weitere Merkmale des Ungeborenen gemessen. Das heißt, es wird geprüft, ob sich im Nackenbereich des Kindes unter der Haut Flüssigkeit angesammelt hat (umgangssprachlich „Nackenfaltenmessung“). Außerdem achtet die Ärztin oder der Arzt auf die Ausprägung des Nasenbeins. Eine verdickte Nackenfalte und ein verkürztes Nasenbein können auf verschiedene Chromosomen-Abweichungen, zum Beispiel Trisomien, oder auf einen Herzfehler hindeuten.
Der Befund liegt jeweils nach wenigen Tagen vor. Ist er auffällig, können ein Fein-Ultraschall, ein genetischer Bluttest auf Chromosomen-Abweichungen und/oder eine Fruchtwasser-Untersuchung mehr Klarheit bringen.Vor diesen Tests muss die Ärztin oder der Arzt die Schwangere über Aussagekraft, Nutzen und Risiken der Untersuchungen beraten und ihr schriftliches Einverständnis einholen. Beide Untersuchungen gehören zu den Individuellen Gesundheitsleistungen (IGeL). Das heißt, die Kosten werden nicht von den Krankenkassen übernommen.